Os novos anos 20 não serão loucos, como os anteriores. Criativos e surpreendentes, sem dúvida, mas sem o clima de euforia tantas vezes profetizado. Na 2ª edição da Revista Montepio digital falamos do que não depende de nós, mas também do que podemos, enquanto cidadãos e comunidades, fazer para alcançarmos a qualidade de vida que nos satisfaz.
s filhos nascidos de pais com doenças cardiovasculares hereditárias (causadas por variações nos genes, designadas por mutações) apresentam um risco elevado de poderem herdar a mesma patologia, podendo assim vir a desenvolver graves problemas de saúde. Saiba como a consulta de genética e a medicina de precisão podem ajudar a detetar precocemente as doenças cardiovasculares hereditárias e, todos os anos, salvar milhares de vidas em Portugal.
Quem vê caras, não vê corações. E se o rosto é a ligação visual que nos une aos nossos antepassados, não devemos ignorar que os genes que permitem esta semelhança também controlam o que não vemos.
Por exemplo, o nosso sistema cardiovascular. Os genes são responsáveis pela biologia dos nossos vasos sanguíneos e pelo modo como as células do coração comunicam, entre outras funções.
Na hereditariedade, não há certezas. Uma variação num único gene pode levar ao desenvolvimento de uma doença cardiovascular. Pode, por exemplo, mudar o modo como uma determinada proteína trabalha, afetando a forma como o colesterol é processado ou aumentando a probabilidade de uma artéria ficar bloqueada.
As variações genéticas são transmitidas de pais para filhos, sendo o código genético dos primeiros copiado para todas as células do corpo dos segundos durante o seu período de desenvolvimento embrionário.
Entre as principais doenças cardiovasculares herdadas dos nossos familiares estão as síndromes arrítmicas, miocardiopatias, arteriopatias, a distrofia muscular e a hipercolesterolemia familiar.
“Perante um doente ou familiar a quem seja diagnosticada uma doença cardíaca de caráter hereditário, recomenda-se que o médico, independentemente da sua especialidade, direcione estes pacientes para uma consulta de Genética Médica”, afirma Teresa Lourenço, médica geneticista dos Laboratórios Germano de Sousa.
Tem, ou teve, um familiar diagnosticado com estas doenças cardiovasculares? Marque uma consulta de Genética Médica.
Canalopatias (ou síndromes arrítmicas): síndrome de Brugada, QT largo ou curto, síndrome de repolarização precoce, entre outras.
Miocardiopatia: hipertrófica, dilatada, restritiva, arritmogénica e não compactada.
Arteriopatias/Aortopatias (ou doenças do colagénio): síndrome de Marfan e síndrome de Eher-Danlos.
A distrofia muscular.
A hipercolesterolemia familiar: lipodistrofia familiar.
A consulta de Genética Médica, com a avaliação do historial familiar, determina qual deverá ser o melhor acompanhamento clínico. Daí que, nos últimos anos, as doenças cardiovasculares tenham merecido maior necessidade de uma avaliação multidisciplinar, quer nos doentes já diagnosticados quer nas respetivas famílias, o que implica uma permanente colaboração e interligação entre as várias especialidades médico-cirúrgicas e a especialidade de Genética.
Se na sua família existe histórico de doenças cardiovasculares, a consulta de Genética Médica é o primeiro passo para proteger a sua saúde. Nos últimos anos, esta disciplina médica registou vários avanços, dos quais se destacam as novas técnicas de estudo através de sequenciação, aquilo a que os anglo-saxónicos chamam next-generation sequencing (NGS). “Estas técnicas vieram acrescentar uma maior capacidade no diagnóstico laboratorial e molecular”, explica Teresa Lourenço.
Estas novas técnicas abrangem, cada vez mais, um grande número de doenças cardiovasculares de caráter hereditário, como as cardiopatias congénitas. “[Estas] caracterizam-se por malformações cardiovasculares, as quais estarão presentes à nascença e, segundo alguns autores, ocorrem em cerca de 1 a 2% dos nascimentos”, reforça.
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Por vezes, estas doenças são diagnosticadas à nascença. Nas situações menos graves, podem ser diagnosticadas já na adolescência ou na idade adulta. E embora algumas destas patologias cardíacas hereditárias sejam pouco frequentes no seu conjunto, caso tal aconteça são extensíveis a todos os grupos etários, associando-se a uma importante causa de morbilidade e mortalidade. “As complicações mais frequentes são a morte súbita, a insuficiência cardíaca, a fibrilação auricular e os fenómenos tromboembólicos”, explica Teresa Lourenço.
O geneticista, o cardiologista assistente e o laboratório de Genética são os elementos-chave na avaliação, mas o primeiro passo tem de ser dado pelo paciente com historial de doenças cardiovasculares.
Se é esse o seu caso e o diagnóstico for feito numa fase inicial, muitas destas complicações podem ser evitadas, prolongando a sua vida e assegurando o bem-estar de quem mais gosta.
As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no mundo, mas muitas pessoas ainda desconhecem as suas causas, sintomas e consequências. Saiba mais sobre as doenças cardiovasculares com estas perguntas respondidas por profissionais dos Laboratórios Germano de Sousa.
Sabia que as doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no mundo e em Portugal?
Entre as doenças cardiovasculares destacam-se o enfarte agudo do miocárdio, o acidente vascular cerebral (ou AVC), a insuficiência cardíaca, a angina de peito e a fibrilhação auricular, entre outras. Estas doenças podem ser detetadas precocemente e o tratamento adequado pode reduzir o risco de complicações ou de morte.
Sabia que as doenças cardiovasculares estão diretamente ligadas aos nossos hábitos e qualidade de vida?
A alimentação, o consumo de álcool ou tabaco, o stress ou o sedentarismo podem condicionar a saúde do coração. Procure ter um estilo de vida saudável e consulte o seu médico para fazer check-ups regulares.
Sabia que a maior incidência de ataques cardíacos acontece no período da manhã?
O ritmo circadiano influencia a nossa pressão arterial. Num perfil normal, a pressão arterial é reduzida nos períodos de sono. No período da manhã (ao acordar) e quando iniciamos a nossa atividade diária, dá-se um aumento da pressão arterial. Em casos de hipertensão, este aumento pode provocar enfartes fatais. Monitorize com frequência a sua pressão arterial.
Sabia que o açúcar é o mais doce veneno?
Branco ou amarelo, em bolos ou bebidas, o açúcar amarga na saúde: obesidade, colesterol elevado, hipertensão, diabetes, envelhecimento precoce e maior risco de cancro. Procure fazer uma alimentação saudável e consulte o seu médico para fazer check-ups regulares.
Sabia que o excesso de sal é uma causa de morte?
Provoca hipertensão, AVC, insuficiência cardíaca e renal, entre outras doenças. Consulte o seu médico e peça a avaliação das doenças provocadas pelo excesso de sal.
Sabia que a prevenção é a melhor “arma” para evitar as doenças cardiovasculares?
Para prevenir as doenças cardiovasculares nos adultos deve praticar atividade física regular, ter hábitos alimentares saudáveis, controlar o peso, controlar a pressão arterial, realizar um check-up regular (sobretudo ao colesterol e glicemia), não fumar e evitar o stress.
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